Fronto-facio-nasale dysplasie

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door variabele multipele congenitale craniofaciale anomalieën, waaronder brachycefalie, cranium bifidum occultum, hypertelorisme, hypoplasie van middengezicht, nasale hypoplasie, of gespleten lip/gehemelte, alsook afwijkingen van ogen en oogleden. Associatie van encefalocele en spina bifida werd ook reeds gerapporteerd.