Displasia frontofacionasal

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por múltiples anomalías craneofaciales congénitas variables, que incluyen braquicefalia, cráneo bífido oculto, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, hipoplasia nasal o hendidura labio/palatina, entre otras, así como anomalías oculares y palpebrales. También se ha descrito la asociación de encefalocele y espina bífida.