Dysplasie, fronto-fazio-nasale

Definition

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene angeborene kraniofaziale Anomalien gekennzeichnet ist, darunter Brachyzephalie, okkulter Bifida cranii, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, Nasenhypoplasie oder Lippen-/Gaumenspalte sowie Anomalien der Augen und Augenlider. Einige Fälle waren mit Enzephalozele und Spina bifida assoziiert.