Dysplasie fronto-facio-nasale

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par de multiples anomalies craniofaciales congénitales variables, à savoir une brachycéphalie, le cranium bifidum occultum, un hypertélorisme, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, une hypoplasie nasale ou une fente labiopalatine, entre autres, ainsi que des anomalies des yeux et des paupières. Des cas d'association avec une encéphalocèle et un spina bifida ont également été rapportés.