Disostose fronto-facio-nasal

Definição

Doença genética rara caracterizada por anomalias craniofaciais congénitas múltiplas e variáveis, incluindo braquicefalia, crânio bífido oculto, hipertelorismo, hipoplasia do andar médio da face, hipoplasia nasal ou fenda labial/palatina, entre outras, bem como anomalias dos olhos e das pálpebras. Encefalocele e espinha bífida também foram reportadas em associação.