Objawowa forma hemofilii A u kobiet nosicielek

Definicja

Rzadka skaza krwotoczna związana z nosicielstwem mutacji w genie F8 (Xq28), który koduje czynnik krzepnięcia VIII (FVIII), przy aktywności biologicznej FVIII ≤ 40 IU/dl, klinicznie objawiająca się nieprawidłowym krwawieniem przy niewielkich zranieniach, po urazie, operacji lub ekstrakcji zęba. Sporadycznie mogą wystąpić samoistne krwotoki. Najczęstszym rodzajem krwawienia u nosicielek są obfite miesiączki.