Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie A

Definitie

Een zeldzame stollingsstoornis geassocieerd met dragerschap van mutaties in het gen F8 (Xq28), dat codeert voor coagulatiefactor VIII (FVIII), met een biologische activiteit van FVIII van minstens 40 IU/dL, en klinisch gekenmerkt door abnormale bloeding als gevolg van kleine letsels of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie kan occasioneel optreden. Hevige menstruele bloeding is het meest voorkomende type van bloeding bij de dragers.