Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen
ORPHA:177926· ICD-10 D66· Bleeding disorder in hemophilia A carriers
Definition
Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im F8-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) kodiert.Die biologische Aktivität von FVIII liegt ≥40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnorme Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- All ages