Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A

Définition

Maladie hémorragique rare associée à des mutations conductrices du gène F8 (Xq28), codant pour le facteur VIII de coagulation (FVIII), et une activité biologique de FVIII ≥ 40 UI/dL. Sur le plan clinique, la maladie est caractérisée par des hémorragies anormales survenant à la suite de blessures mineures ou d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Plus rarement, des hémorragies spontanées peuvent survenir. Des saignements menstruels abondants sont le type de saignement le plus fréquent chez les femmes porteuses.