Pierwotny niedobór CD59
ORPHA:169464· ICD-10 D84.1· Primary CD59 deficiency
Definicja
*Pierwotny niedobór CD59 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą hematologiczną i neurologiczną, która charakteryzuje się przewlekłą hemolizą z ujemnym wynikiem Coombsa, związaną z nawracającą, zapalną, aksonalną lub demielinizacyjną obwodową polineuropatią czuciowo-ruchową o wczesnym początku i podłożu immunologicznym oraz izolowanymi lub nawracającymi zdarzeniami ze strony krążenia mózgowego (w krążeniu przednim lub tylnym).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal