Primaire CD59-deficiëntie
ORPHA:169464· ICD-10 D84.1· Primary CD59 deficiency
Definitie
Primaire CD59-deficiëntie is een zeldzame, genetische, hematologische en neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door chronische, Coombs-negatieve hemolyse, geassocieerd met vroeg aanvangende, recidiverende, immuungemedieerde, inflammatoire, axonale of demyeliniserende, sensorische-motorische, perifere polyneuropathie en geïsoleerde of terugkerende cerebrovasculaire accidenten (in het voorste of achterste deel van de cerebrale circulatie).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal