Deficit primario di CD59
ORPHA:169464· ICD-10 D84.1· Primary CD59 deficiency
Definizione
Il deficit primitivo di CD59 è una malattia ematologica e neurologica genetica rara, caratterizzata da emolisi cronica Coombs-negativa, associata a polineuropatia sensitivo-motoria periferica ad esordio precoce recidivante immuno-mediata, assonale o demielinizzante, e ad eventi cerebrovascolari isolati o ricorrenti (nel circolo anteriore o posteriore).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal