Déficit primaire en CD59
ORPHA:169464· ICD-10 D84.1· Primary CD59 deficiency
Définition
Maladie hématologique et neurologique rare d'origine génétique caractérisée par une hémolyse chronique à Coombs négatif associée à une polyneuropathie périphérique à médiation immunitaire, inflammatoire, axonale ou démyélinisante, sensorimotrice, d'apparition précoce et récurrente, ainsi que par des accidents vasculaires cérébraux isolés ou récurrents (affectant la circulation antérieure ou postérieure).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal