Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta

Definicja

Rzadki, ciężki złożony niedobór odporności T-B+, charakteryzujący się fenotypem immunologicznym, w którym obecne są komórki B i NK, przy braku komórek T. Pacjenci zgłaszają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie z nawracającymi infekcjami. Objawy kliniczne mogą różnić się stopniem nasilenia w zależności od defektu molekularnego leżącego u podstaw choroby. Niektórych pacjentów tylko przeszczep szpiku kostnego może uratować od przedwczesnej śmierci.