Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta

Définition

Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par un phénotype immunitaire négatif pour les lymphocytes T, positif pour les lymphocytes B et positif pour les cellules NK (Natural killer). Les patients présentent des infections récurrentes pendant la petite enfance et le début de l'enfance. La sévérité des manifestations cliniques peut varier en fonction du défaut moléculaire sous-jacent, entraînant le décès précoce avant transplantation de moelle osseuse chez certains patients.