Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta

Definición

Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por un fenotipo inmunológico de células T negativas, células B positivas y células asesinas naturales (NK) positivas. Los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana con infecciones recurrentes. Las manifestaciones clínicas pueden variar en gravedad dependiendo del defecto molecular subyacente, provocando el fallecimiento precoz en algunos pacientes sin un trasplante de médula ósea.