Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD3-delta/CD3-epsilon/CD3-zeta

Definitie

Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door een T-cel negatief, B-cel positief, 'natural killer' (NK) cel positief immuunfenotype. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met recidiverende infecties. Afhankelijk van het onderliggende moleculair defect kan de ernst van klinische manifestaties variëren, en bij sommige patiënten kan zonder beenmergtransplantatie vroeg overlijden optreden.