Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta

Definição

"Imunodeficiência combinada TB+ grave, rara, caracterizada por um fenótipo imunológico positivo para células T negativas, células B positivas e células natural killer (NK). Os doentes apresentam, na infância ou na primeira infância, infeções recorrentes. As manifestações clínicas podem variar em gravidade dependendo do defeito molecular subjacente, resultando em morte precoce sem transplante de medula óssea em alguns casos.