Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt
ORPHA:169160· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Definition
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch einen T-Zell-negativen, B-Zell-positiven und NK-Zell-positiven Immunphänotyp gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit rezidivierenden Infektionen. Die klinischen Manifestationen können je nach zugrundeliegendem molekularen Defekt unterschiedlich ausgeprägt sein und führen bei einigen Patienten ohne Knochenmarktransplantation zum frühen Tod
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy