Choroba Denta

Definicja

Rzadka choroba kanalików nerkowych sprzężona z chromosomem X, która charakteryzuje się pierwotną dysfunkcją kanalików proksymalnych, z białkomoczem o małej masie cząsteczkowej. Inne częste objawy ze strony nerek obejmują między innymi hiperkalciurię, kamicę/wapnicę nerek oraz postępującą niewydolność nerek. Istnieją dwa podtypy: choroba Denta typu 1 charakteryzująca się izolowanym fenotypem nerkowym, związana z wariantami w genie CLCN5 oraz choroba Dent typu 2, często charakteryzująca się dodatkowymi objawami pozanerkowymi, związana z wariantami w genie OCRL1 .