Doença de Dent

Definição

Doença tubular renal rara, ligada ao cromossoma X, caracterizada por disfunção primária do túbulo proximal com proteinúria de baixo peso molecular. Outras características renais geralmente incluem hipercalciúria, nefrolitíase/nefrocalcinose e insuficiência renal progressiva, entre outras. Existem dois subtipos: doença Dent tipo 1, caracterizada por um fenótipo renal isolado associado a variantes em CLCN5, e doença Dent tipo 2, frequentemente caracterizada pela presença adicional de manifestações renais extras e associado a variantes em OCRL1.