Ziekte van Dent

Definitie

Een zeldzame X-gebonden aandoening van niertubulus, gekenmerkt door een primaire disfunctie van proximale tubulus met proteïnurie van eiwitten met laag moleculair gewicht. Overige kenmerken van nier zijn onder meer hypercalciurie, nefrolithiasis/nefrocalcinose, en progressief nierfalen. Er zijn twee subtypes: ziekte van Dent type 1, gekenmerkt door een geïsoleerd renaal fenotype in associatie met varianten van CLCN5, ziekte van Dent type 2, vaak gekenmerkt door bijkomende extrarenale manifestaties in associatie met varianten van OCRL1.