Enfermedad de Dent

Definición

Es una rara enfermedad tubular renal ligada al cromosoma X caracterizada por una disfunción primaria del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular. Otras características renales frecuentemente descritas incluyen hipercalciuria, nefrolitiasis/nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva, entre otras. Hay dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, caracterizada por un fenotipo renal aislado y asociada a variantes de CLCN5, y enfermedad de Dent tipo 2, a menudo caracterizada por la presencia de manifestaciones extrarrenales y asociadoa a variantes de OCRL1.