Dent-Krankheit

Definition

Eine seltene X-chromosomale tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine primäre proximale Tubulusdysfunktion mit niedermolekularer Proteinurie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Nierenmerkmalen gehören u. a. Hyperkalziurie, Nephrolithiasis/Nephrokalzinose und progressives Nierenversagen. Es werden zwei Subtypen unterschieden: Dent-Krankheit Typ 1, die durch einen isolierten Nierenphänotyp in Verbindung mit pathogenen CLCN5-Varianten gekennzeichnet ist, und Dent-Krankheit Typ 2, die häufig durch zusätzliche Nierenmanifestationen in Verbindung mit pathogenen OCRL1-Varianten gekennzeichnet ist.