Maladie de Dent

Définition

Néphropathie tubulaire rare, liée à l'X, caractérisée par un dysfonctionnement primaire du tube proximal et une protéinurie de faible poids moléculaire. Parmi les autres manifestations rénales fréquentes figurent une hypercalciurie, une néphrolithiase/néphrocalcinose et une insuffisance rénale progressive, entre autres. Il existe deux sous-types : la maladie de Dent de type 1, caractérisée par un phénotype rénal isolé dû à des variants du gène CLCN5 ; et la maladie de Dent de type 2 qui est souvent caractérisée, outre les manifestations du type 1, par des manifestations extra-rénales dues à des variants de OCRL1.