Zespół monosomii 18q
ORPHA:1600· ICD-10 Q93.5· Monosomy 18q syndrome
Definicja
*Monosomia 18q to częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 18, która charakteryzuje się bardzo zmiennym fenotypem i najczęściej obejmuje obniżenie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju, niski wzrost, niedobór hormonu wzrostu, niedosłuch i wady ucha zewnętrznego, niepełnosprawność intelektualną, wady podniebienia, dysmorfię twarzy, wady szkieletowe (deformacje stóp, zwężające się palce, skolioza) oraz zaburzenia nastroju.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal