Síndrome de monosomía 18q
ORPHA:1600· ICD-10 Q93.5· Monosomy 18q syndrome
Definición
La monosomía 18q, es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 caracterizada por un fenotipo altamente variable que, por lo general, incluye hipotonía, retraso del desarrollo, talla baja, deficiencia de la hormona del crecimiento, pérdida auditiva y anomalías del oído externo, discapacidad intelectual, defectos del paladar, rasgos faciales dismórficos, anomalías esqueléticas (malformaciones del pie, dedos afilados, escoliosis) y alteraciones del estado de ánimo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal