Monosomia 18q
ORPHA:1600· ICD-10 Q93.5· Monosomy 18q syndrome
Definizione
La monosomia 18q è una delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18. Il quadro clinico è variabile e di solito comprende l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, la bassa statura, il deficit dell'ormone della crescita, la sordità e le anomalie dell'orecchio esterno, la disabilità intellettiva, i difetti del palato, i dismorfismi facciali, le anomalie scheletriche (deformità dei piedi, dita delle mani affusolate, scoliosi) e i disturbi dell'umore.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal