Monosomie 18q
ORPHA:1600· ICD-10 Q93.5· Monosomy 18q syndrome
Definition
Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal