Monosomie 18q-syndroom
ORPHA:1600· ICD-10 Q93.5· Monosomy 18q syndrome
Definitie
Monosomie 18q is een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 18, en wordt gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype, met doorgaans hypotonie, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, groeihormoondeficiëntie, gehoorverlies en anomalieën van het buitenoor, intellectuele achterstand, palatale defecten, dysmorfe gelaatskenmerken, skeletanomalieën (voetmisvormingen, spitse vingers, scoliose) en gemoedsstoornissen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal