Malformacja Dandy'ego i Walkera - polidaktylia zaosiowa
ORPHA:1566· ICD-10 Q87.8· Dandy-Walker malformation-postaxial polydactyly syndrome
Definicja
Rzadka wrodzona wada kończyny, charakteryzująca się malformacją Dandy-Walkera i polidaktylią pozaosiową. Malformacja Dandy-Walkera (torbiel tylnego dołu czaszki komunikują się z komorą czwartą, częściowy lub całkowity brak robaka móżdżku i fakultatywne wodogłowie) ma zmienną ekspresję. Polidaktylia pozaosiowa obejmuje tetrameliczną polidaktylię pozaosiową dłoni i stóp z możliwym powiększeniem piątej kości śródręcza i śródstopia, a także rozdwojoną piątą kość śródręcza. Od 1999 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal