Síndrome de malformación de Dandy-Walker-polidactilia postaxial

Definición

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la malformación de Dandy-Walker y polidactilia postaxial. La malformación de Dandy-Walker (caracterizada por quiste de fosa posterior que comunica con el cuarto ventrículo, ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa) tiene una expresión variable. La polidactilia postaxial incluye polidactilia postaxial tetramélica de manos y pies con posible agrandamiento del quinto metacarpiano y metatarsiano, así como del quinto metacarpiano bífido. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1999.