Dandy-Walker malformatie - postaxiale polydactylie-syndroom
ORPHA:1566· ICD-10 Q87.8· Dandy-Walker malformation-postaxial polydactyly syndrome
Definitie
Een zeldzame congenitale ledemaatmalformatie, gekenmerkt door Dandy-Walker malformatie en postaxiale polydactylie. De Dandy-Walker malformatie (gekenmerkt door cyste van fossa posterior die communiceert met vierde ventrikel, partiële of complete afwezigheid van cerebellaire vermis, en facultatieve hydrocefalie) heeft een variabele expressie. Postaxiale polydactylie bestaat uit onder meer tetramelische postaxiale polydactylie van handen en voeten met mogelijk vergroting van vijfde metacarpalen en metatarsalen, alsook bifide vijfde metacarpalen. Sinds 1999 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal