Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial

Definição

Malformação congénita rara caracterizada por malformação Dandy-Walker e polidactilia pós-axial dos membros. A malformação Dandy-Walker (caracterizada por um quisto da fossa posterior comunicante com o IVº ventrículo, ausência parcial ou completa do vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa) tem expressão variável. A polidactilia pós-axial inclui a polidactilia pós-axial tetramélica das mãos e dos pés com possível aumento do quinto metacarpo e dos ossos metatarsais, bem como quinto metacarpo bífido. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1999.