Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale

Definizione

La malformazione di Dandy-Walker associata alla polidattilia postassiale è una malattia sindromica caratterizzata da due segni principali, la malformazione di Dandy-Walker e la polidattilia postassiale. La malformazione di Dandy-Walker ha un'espressione variabile ed è caratterizzata da una cisti a livello della fossa cranica posteriore comunicante con il quarto ventricolo, dall'assenza parziale o completa del verme cerebellare e, occasionalmente, dall'idrocefalo. La polidattilia postassiale comprende la polidattilia postassiale tetramelica delle mani e dei piedi, con eventuale slargamento del quinto metacarpo e metatarso e bifidità del quinto metacarpo.