Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale

Définition

Anomalie congénitale rare des membres, caractérisée par une malformation de Dandy-Walker et une polydactylie postaxiale. La malformation de Dandy-Walker est d'expression variable et se caractérise par un kyste de la fosse postérieure communiquant avec le quatrième ventricule et l'absence partielle ou complète du vermis cérébelleux à l'origine d'une hydrocéphalie. La polydactylie postaxiale comprend la polydactylie postaxiale tétramélique des mains et des pieds et, éventuellement, un élargissement des 5es os métacarpiens et métatarsiens, ainsi que des 5es os métacarpiens bifides. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1999.