Zespół czaszkowo-twarzowo-dłoniowy z głuchotą
ORPHA:1529· ICD-10 Q87.0· Craniofacial-deafness-hand syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy (płaski profil twarzy, prawidłowa budowa sklepienia czaszki, hiperteloryzm, małe, opadające w dół szpary powiekowe o antymongoloidalnym nachyleniu, hipoplastyczny nos z guzikowatym czubkiem i szczelinowatymi nozdrzami oraz małe, zaciśnięte usta), głębokim odbiorczym ubytkiem słuchu / głuchotą oraz wadami kończyn górnych, w tym przykurczami i ulnaryzacją dłoni.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal