Craniofaciaal - doofheid - hand-syndroom
ORPHA:1529· ICD-10 Q87.0· Craniofacial-deafness-hand syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door faciale dysmorfie (waaronder plat gelaatsprofiel met normaal schedeldak, hypertelorisme, kleine en schuin naar beneden hellende ooglidspleten met antimongoloïde stand, hypoplastische neus met ronde neuspunt en spleetvormige neusgaten, en kleine, getuite mond), zeer ernstig sensorineuraal gehoorverlies/doofheid, en handanomalieën zoals ulnaire deviaties en contracturen van hand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal