Síndrome craneofacial-sordera-mano
ORPHA:1529· ICD-10 Q87.0· Craniofacial-deafness-hand syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por dismorfia facial (perfil facial plano con bóveda craneal normal, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas con inclinación antimongoloide descendente, nariz hipoplásica con punta aplanada y narinas en forma de hendidura, y boca pequeña y fruncida), hipoacusia/sordera neurosensorial profunda y anomalías de las manos, como desviación cubital y contracturas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal