Síndrome craniofacial-surdez-mão
ORPHA:1529· ICD-10 Q87.0· Craniofacial-deafness-hand syndrome
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfias faciais (incluindo perfil facial plano com calvária normal, hipertelorismo, fendas palpebrais pequenas e inclinadas para baixo, com inclinação antimongólica, nariz hipoplásico com ponta em botão e narinas em fenda e boca pequena e contraída), défice auditivo/surdez neurossensorial profunda e anomalias das mãos, tais como desvio ulnar e contraturas da mão.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Neonatal