Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main
ORPHA:1529· ICD-10 Q87.0· Craniofacial-deafness-hand syndrome
Définition
Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme, absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal