Sindrome craniofacciale - sordità - mano
ORPHA:1529· ICD-10 Q87.0· Craniofacial-deafness-hand syndrome
Definizione
La sindrome craniofacciale-sordità-mano (CDHS) è una malattia autosomica dominante, descritta in una famiglia, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici (profilo facciale appiattito con volta cranica normale, ipertelorismo, rime palpebrali strette oblique verso il basso, ipoplasia del naso con punta a bottone e narici simili a fessure, bocca piccola e ''serrata''), sordità neurosensoriale profonda, deviazioni ulnari e contratture delle mani. È stato ipotizzato che la CDHS sia una variante allelica della sindrome di Waardenburg (si veda questo termine), dalla quale si differenzia per i dismorfismi facciali caratteristici e le peculiarità della diagnostica per immagini.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal