Zespół cienkich żeber, rurowatych kości i dysmorfii
ORPHA:1506· ICD-10 Q87.5· Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome
Definicja
*Zespół cienkich żeber, rurowatych kości i dysmorfii jest niezwykle rzadką, śmiertelną, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się ścieńczeniem żeber i kości długich, wysokim podniebieniem oraz charakterystycznymi cechami twarzy, z wysokim czołem i nisko osadzonymi, zrotowanymi do tyłu uszami. Niekiedy występuje obustronne wnętrostwo. Od 1990 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal