Dunne ribben - kokervormige botten - dysmorfie-syndroom
ORPHA:1506· ICD-10 Q87.5· Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzame, letale, primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door dunne ribben, dunne pijpbeenderen, hoog gebogen verhemelte, en gelaatskenmerken als boller voorhoofd en laagstaande, naar achteren gedraaide oren. Bilaterale cryptorchidie wordt mogelijk ook waargenomen. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal