Sindrome da costole e ossa tubulari sottili e dismorfismi
ORPHA:1506· ICD-10 Q87.5· Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome
Definizione
La sindrome che associa le costole e le ossa tubolari sottili e i dismorfismi è una displasia scheletrica primitiva letale molto rara, caratterizzata dall'assottigliamento delle costole e delle ossa lunghe, palato ogivale e dismorfismi facciali (fronte bombata e orecchie a basso impianto ruotate posteriormente). Può associarsi a criptorchidismo bilaterale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal