Síndrome de costillas delgadas-dismorfia-huesos tubulares
ORPHA:1506· ICD-10 Q87.5· Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria, extremadamente infrecuente y letal, caracterizada por costillas delgadas, huesos largos y delgados, paladar ojival y características faciales de frente prominente y orejas de baja implantación rotadas posteriormente. También se puede observar criptorquidia bilateral. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal