Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie
ORPHA:1506· ICD-10 Q87.5· Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare et létale caractérisée par de fines côtes et des os longs fins, un palais ogival et une dysmorphie faciale à type de saillie des bosses frontales et d'oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière. Une cryptorchidie bilatérale peut être observée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal