Izolowany niedobór reduktazy CoQ-cytochromu C
ORPHA:1460· ICD-10 G71.3· Isolated complex III deficiency
Definicja
*Izolowany niedobór kompleksu III jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, które charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych, od izolowanej miopatii lub przemijającej hepatopatii do ciężkich zaburzeń wieloukładowych (mogących obejmować obniżenie napięcia mięśniowego, zahamowanie rozwoju, opóźnienie psychoruchowe, kardiomiopatię, encefalopatię, tubulopatię nerkową, upośledzenie słuchu, kwasicę mleczanowa, hipoglikemię oraz inne objawy przedmiotowe i podmiotowe).
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal