Deficit isolato del complesso III

Definizione

Il deficit isolato del complesso III è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un'ampia gamma di segni clinici, che vanno dalla miopatia isolata o dall'epatopatia transitoria, fino alla malattia multisistemica grave (che può comprendere l'ipotonia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio, la cardiomiopatia, l'encefalopatia, la tubulopatia renale, la compromissione dell'udito, l'acidosi lattica, l'ipoglicemia ed altri segni clinici).