Deficiencia aislada del complejo III

Definición

La deficiencia aislada del complejo III, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones clínicas que van desde miopatía aislada o hepatopatía transitoria, hasta un trastorno multisistémico grave (que puede incluir hipotonía, fallo de medro, retraso psicomotor, miocardiopatía, encefalopatía, tubulopatía renal, deficiencia auditiva, acidosis láctica, hipoglucemia y otros signos y síntomas).